Красноярские и итальянские медики развивают сотрудничество в лечении тяжелых генетических заболеваний

33359 июня красноярский Центр охраны материнства и детства посетила итальянская делегация Института медицинской генетики (MAGI) во главе с директором Маттео Бертелли. Специалисты из Италии осмотрели реанимационное отделение Перинатального центра, после чего провели переговоры о дальнейшем сотрудничестве.

Совместный проект красноярских и итальянских медиков длится на протяжении трех лет и касается исследования генетических заболеваний у детей с синдромом LongQT – тяжелого наследственного заболевания, обусловленного мутациями в генах. Проект направлен на ранее выявление детей с данным заболеванием и включает в себя целый спектр молекулярно-генетических анализов, позволяющих уточнить риск тяжелых исходов заболевания и определить дальнейшую методику развития.

Отметим, что Российско-итальянская лаборатория медицинской генетики располагается на базе КрасГМУ. Как подчеркнула директор лаборатории Анна Чернова, она является уникальной для России. «Здесь проводятся исследования на генетическую предрасположенность к артериальной гипертонии, бронхиальной астме, инфаркту миокарды, аритмиям сердца», - поделилась Анна Чернова.

3326Более подробно о взаимодействии по внедрению диагностики данного заболевания у детей рассказала профессор кафедры педиатрии КрасГМУ, научный руководитель проекта СУИQT Елена Емельянчик: «К сожалению, заболевание очень опасно тем, что его сложно определить, и оно приводит к внезапной смерти ребенка. С итальянскими коллегами мы реализуем проект выявления детей, начиная с периода новорожденности. Мы выявили несколько групп риска по развитию данного заболевания. Благодаря усилиям, в том числе профессора Маттео Бертелии, красноярские дети, которые имеют риски заболевания, были обследованы со всеми членами семьи в Италии абсолютно бесплатно. Все дети получили необходимую медицинскую помощь».

Профессор отметила, что, благодаря исследованиям стало понятно, что в группе риска данного заболевания находятся семьи, в которых уже были случаи внезапной смерти, дети с редким ритмом сердца и с обморочными состояниями, а также дети с нейросенсорной тугоухостью. «Наша задача - выделив детей из общего потока, провести для них дорогостоящее лабораторное обследование, определить диагноз и метод лечения. В настоящее время выявлено около 40 таких пациентов», - отметила она.

Маттео Бертелли рассказал, что итальянская лаборатория MAGI является крупнейшей по исследованию редких генетических заболеваний в Европе, и по многим исследованиям занимает лидирующие позиции. «Взаимодействие с Красноярскими специалистами началось около 8 лет назад. Более 10 докторов прошли у нас обучение и стажировку по разным направлениям. Сегодня мы пришли к конкретному результату, есть первая положительная статистика лечения детей.  Наша цель – лечить больных детей и обучать молодых докторов самым современным методам лечения», - сказал Маттео Бертелли.

Итальянские ученые намерены и дальше развивать сотрудничество с Красноярском. Следующим совместным этапом взаимодействия станет реализация проекта по диагностике и лечению детей с гипертрофической кардиомеопатией.   Первые маленькие пациенты уже готовы для проведения исследований.

В целом итальянцы отметили высокий уровень оборудования красноярской лаборатории и подготовки специалистов.

Поделиться